东莞股票配资平台国际淀粉样变性日：手脚肿胀麻木不是小事——从被忽视的罕见病到不再误诊的旅程

“手指被特制手套裹得发麻、发僵，拼图纸片滑了好几次，怎么都捏不稳……原来，‘淀粉人’做这样的小事都如此艰难。”在北京一家公共藏书楼内东莞股票配资平台，刚摘下手套的体验者忍不住感慨。

这不是一场简单的游戏，而是对一种隐匿疾病沉重负担的直观展示——转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）。这是一种系统性、进展性、最终导致死亡的罕见病，由于体内转甲状腺素蛋白因基因突变或年龄等因素发生错误折叠，从而引起的淀粉样纤维在多器官的沉积。一旦患病，患者就好像全身各器官被悄无声息地堆积了“淀粉”，哪里淀粉堆积多了，哪里器官就会先衰竭，由此患者被称为“淀粉人”。因早期症状易与常见疾病的症状混淆，加之社会公众及医患对于这一疾病的认知不足，患者面临着误诊率高、诊断延迟数年等诊疗困境。

10月26日是国际淀粉样变性日。为提升这一罕见病的疾病认知，一场以“终于找到你，赴一场淀粉人的生命之诺”为主题的公益活动在北京温情启幕。活动现场，北京大学第一医院罕见病医学中心主任袁云教授、蔻德罕见病中心患者部项目专员刘雅洁、患者代表宋先生、媒体代表齐聚一堂，以沉浸式的互动体验感受“淀粉人”的生活状态，以真实的患者故事引发情感共鸣，向社会各界呼吁：关注淀粉样变性疾病的早期症状、推动及早识别、规范治疗，助力“淀粉人”提升生活质量。

手脚肿胀麻木、心律失常，或是淀粉样变性的预警信号

手脚肿胀麻木、肌肉无力、心脏不适心律失常、腹泻或便秘……这些早期的症状看似与风湿、疲劳、消化问题相关，但实际上，它们也可能是转甲状腺素蛋白淀粉样变性的预警信号。

袁云教授介绍：“转甲状腺素蛋白淀粉样变性分为两种临床表型，转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）主要‘困扰神经’，初期可表现为四肢麻木、肌肉无力、出汗障碍、肠胃功能紊乱等神经症状。转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）主要‘攻击心脏’，表现为心衰、水肿、心律失常、房颤等心脏有关的症状。当出现这些早期信号时，患者需要及时引起警惕，尽早前往医院神经内科或心内科就诊，排查淀粉样变性的可能。”

“转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病也有可能发展为转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病，逐步进展，最终导致死亡。”袁云教授特别强调：“淀粉样变性会造成多器官损伤，严重影响到患者的衣食住行等各个方面。比如手脚麻木时，患者会手抖、走路也不稳，跌倒风险显著提升。同时，随着病情发展，生活自理能力也会大幅下降，穿衣、做饭这些平常事都需要家人长期照护，给患者和家庭都带来沉重的疾病负担。”

误诊率高、诊断延迟，辗转求医成“淀粉人”常态

为了让更多人了解淀粉样变性，真实患者故事短片《终于找到你》在本次公益活动的现场正式公映。影片中的患者老王历经五年求医“冤枉路”、辗转七家医院、咨询二十多位医生，才最终明确病因。另一位患者何叔，也经历了从风湿科到心内科的曲折诊疗历程。两位患者的经历，直观展现了“淀粉人”所面临的误诊、诊断延迟等困境。

作为老王的主治医师之一，袁云教授结合临床经验分享：“淀粉样变性患者平均要经历3-8年的时间才能被正确诊断,,。这主要是因为淀粉样变性是一个多系统受累的病变，症状不具有特异性，易与心脏病、神经系统疾病、肠胃疾病混淆，导致不少患者或未能及时重视，或在不同科室间辗转求医，确诊时已到中晚期，错失了早期干预时机。”

以转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病为例，目前，全球约有1-4 万转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病患者,。从发病数据来看，淀粉样变性仍属于罕见病，但报道的病例数量逐渐增多的背后，意味着可能还存在大量的患者未被正确诊断。而从出现症状开始，转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病的患者平均生存时间一般只有6~12年。任何一次误诊和诊断延迟，对于患者来说都是生存期的缩短，代价直指生命。

及早识别、规范治疗，多方协同助力“淀粉人”拥抱更好的未来

改善淀粉样变性的疾病早期识别和规范诊疗，帮助更多“淀粉人”提升生活质量，需要社会各界的协同努力。在公益活动现场，临床专家、患者组织代表、患者代表、媒体代表共同建言，围绕诊疗规范、药物创新、社会支持提出务实建议。

袁云教授对于淀粉样变性治疗领域的未来发展有着明确期待：“由于淀粉样变性的症状比较分散，单一科室很难全面识别。希望未来能够建立多学科会诊机制，联合神经内科、心内科、消化科、骨科等科室，同时开通疑似患者快速转诊通道，帮助疑似淀粉样变性的患者缩短诊断时间，提高早期识别和诊断率。同时，当前治疗淀粉样变性的手段非常有限，作为临床医生，我们非常需要更多创新药物和诊疗方案，为患者提供更多治疗选择，延缓疾病进展，延长生存期。“

“淀粉样变性的诊断路径复杂，疾病常有家族遗传性，每个患者背后可能都有着一个患病家族。在医疗支持的基础上，患者也需要更广泛的心理与社会支持。”蔻德罕见病中心患者部项目专员刘雅洁结合患者服务一线的经验，提出了建议：“目前，在蔻德专家型患者赋能体系指导下的淀粉人TTR之家已经为三百多名转甲状腺素蛋白淀粉样变性患者提供了疾病科普、医生诊疗网络搭建、心理疏导等公益服务，截止目前已举办了四场医患交流会及学术论坛，并培养了一批专家型患者发声自救。未来，我们希望能联合多方力量，共同搭建‘淀粉人’帮扶网络，让患者少走弯路。”

多家主流媒体也借“国际淀粉样变性日”之际深度参与其中，以专业报道与创新实践扩大社会关注。就在国际淀粉样变性日前夕，新京报公益联合短道速滑奥运冠军张会，开展了一场别开生面的街头公益行动，用艺术化、形象化的方式直观呈现“淀粉人”在生活中面临的重重阻碍，形成广泛的社会讨论与行动号召。

正如患者代表所期待的，政策的支持、医疗界的精进、患者的坚持、公益组织的助力、媒体的传播、当社会各界星星点点的力量汇聚起来，定为淀粉样变性罕见病患者群体点亮“被看见、被支持”的希望，助力“淀粉人”拥抱更好的未来。

*仅用于疾病教育，不用于任何推广目的。如有任何疑问，请咨询医疗卫生专业人士。

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